罕见癌 | 肉瘤-日本专家传授如何与肉瘤共存?如何获得最佳治疗?
日本国立癌症研究中心和九州大学医院的罕见癌中心举办了一场以“肉瘤”为主题的罕见癌症研讨会。会上，两所医院的教授就“肉瘤”进行了详细的解说。
★ 肉瘤是什么病?
★ 如何获得最佳治疗?
★ 如何与肉瘤共存?
日本国立癌症研究中心
罕见癌中心主任
中央病院骨和软组织肿瘤及康复科主任
川井章教授
肉瘤是什么病?
自1960年以来，肉瘤的治疗效果有了很大改善。根据2022年美国国家癌症研究所(NCI) SEER 数据库统计，恶性骨肿瘤(骨肉瘤)的发病率为每10万人1例，恶性软组织肿瘤(软组织肉瘤)为每10万人3.4例。
骨肉瘤在1963年时5年生存率为6%，这在过去是一种非常难治疗的疾病。通过近一年的围手术期的化疗导入，到2020年，骨肉瘤的5年生存率已经提高到78%。也就是说，大约80%确诊骨肉瘤的患者，在5年中病情能够得到很好的控制。
即使复发或转移，无法手术切除，越来越多的人都能够长期与癌共存。例如，2011年，一位被诊断为盆腔脂肪肉瘤转移而无法接受手术的患者，在使用了艾日布林的抗癌药物后，治疗效果很好，与疾病共存长达10年以上。
日本九州大学病院
罕见癌中心 外科系主任
远藤诚
如何获得最佳治疗?
● POINT 1：治疗前的多学科团队干预非常重要
肉瘤是一种罕见病，具有多种组织学类型、基因异常类型、发病年龄和发病部位。多学科团队的诊断和治疗非常重要，包括医院内，甚至是其他医院的病理医生、基因学医生、儿科医生、老年科医生和各器官的专家。
根据2020年版的WHO(世界卫生组织)分类，骨肿瘤有54种，软组织肿瘤有135种，骨和软组织均可发生的肿瘤有4种，共192种类型。在这192种骨和软组织肿瘤中，无复发或转移风险的为“良性”，有高复发或转移风险的为“恶性”，介于两者之间的为“中性”。
肉瘤的治疗策略根据它是良性、恶性或中性而有很大差异。因此，通过活检来确定病变是良性、恶性或中性的病理检查非常重要。。
问题是肉瘤的病理诊断比较困难，病理学专家和一般病理学医生的诊断结果可能会有所不同。诊断一致率为28-78%。瑞士一项针对2019-2020年病理诊断病例的团体调查报告称，可能影响治疗政策的“重大差异”高达12%。
已发现在初始治疗前接受多学科团队(MDT)诊断和治疗的患者预后较好。多学科团队由医生、护士、药剂师、社工和不同专科的康复专家组成。法国的一项研究分析了大约12,500名15岁及以上的肉瘤患者在开始初始治疗之前和开始治疗之后的多学科团队干预结果，发现前者的无复发生存率更高。换句话说，在开始治疗前接受多学科团队干预的患者复发率较低。
● POINT2：“罕见癌中心”或“肉瘤中心”是关键
影响治疗效果的因素很多，比如：
* 开始治疗前多学科医疗团队的介入
* 准确的影像检查及活检的实施
* 初次手术是否切除得彻底
等等。
(在日本)要找到一家可以由多学科医疗团队进行肉瘤诊断和治疗的医院，首先看它是否有'罕见癌中心'或'肉瘤中心'这个部门。此外，通过在日本国家癌症研究中心/癌症信息服务的'罕见癌症专科医院'中搜索'四肢软组织肉瘤'，在过去3年中四肢软组织肉瘤的新病例数在10例以上，有病理学家、癌症药物专家、放射科医生、影像科医生、骨科医生等拥有多学科团队的专科医院中进行筛选。
九州大学医院于2018年开始设立罕见癌症分会(癌症委员会)，2020年正式成立“罕见癌中心”，从2018年开始每月一次与多学科团队讨论肉瘤患者的治疗政策。除了骨外科医生、肿瘤内科医生、放射科医生、病理学家、核医学专家、护士和药剂师等医院工作人员外，癌症委员会还包括九州国际重离子治疗中心(佐贺)、九州劳灾医院(福冈)、九州癌症中心(福冈)等治疗肉瘤的其他医院。
● POINT3：基因检测以寻求新的治疗方案
肉瘤患者可以做基因检测。约5%的实体瘤，包括肉瘤，是根据基因突变进行治疗的。目前(日本)保险覆盖的癌症基因组检测是使用手术或活检组织的NCC OncoPanel和Foundation One CDx，以及使用血液的FoundationOne Liquid CDx。
日本九州大学病院
罕见癌中心 内科系主任
土橋賢司
如何与肉瘤共存?
肉瘤的治疗、病程、治疗思路因人而异，即使是同一种疾病，每个人的治疗效果都可能不同。
肉瘤类型繁多，根据对化疗药物的敏感性，分为“低”、“中”、“高”、“非常高”四类。
透明细胞肉瘤、肺泡软组织肉瘤和软骨肉瘤的敏感性较低。但它们也有其自身的特性。比如，肺泡软组织肉瘤对帕索帕尼高度敏感，去分化脂肪肉瘤对艾日布林高度敏感，滑膜肉瘤对异环磷酰胺高度敏感。
一名患鼻窦横纹肌肉瘤的30多岁患者，颅底转移。经过11个月的VAC(长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺联用)方案的化疗和放疗后复发，主动脉旁淋巴结和肺部发生转移。经过12个月的VI(长春新碱和伊立替康组合)方案化疗和放疗的复发治疗后，随访3年半的时间里没有复发。
当问她如何克服复发痛苦时，她回答说："我相信我的身体。我抚摸着生病的部位，告诉它，你是可以被治愈的。而且在治疗过程中，我需要依靠别人的帮助。"
一位50多岁的胃部平滑肌肉瘤患者，肝脏多处转移，手术非常困难。他先是用艾立布林，然后换药继续治疗。患者说："我从一开始就做好了准备。我会尽我所能"。
一名70多岁的原发性腹膜后来源的去分化脂肪肉瘤患者术后复发，接受了多柔比星和艾日布林的抗癌药物治疗。由于副作用越来越大，暂时停药后，开始用艾日布林、帕唑帕尼和曲贝替定治疗。由于腹部肿瘤不断增大，他再次接受了手术，但又复发，目前正在继续艾日布林治疗。
当被问到如何保持良好精神状态的，这位通过5年3个月努力治疗的病人回答说："我花时间做我最喜欢的事情(钓鱼)。有时甚至半夜起来去做我想做的事情，并且会沉浸于其中。”他的家人也很赞成他的做法，这样他就不会想太多。
和这些与肉瘤共存病人的交谈，让我感到每个病人都是不同的。我想尽可能地帮助他们，通过医疗团队与他们一起思考适合他们自己的独特的生活方式，并分享其他病人的做法。
关于肉瘤的其他建议
1. 是否有癌症筛查可以及早发现肉瘤?
目前尚无可靠的肉瘤早期诊断方法。如果在四肢、腹部、臀部或背部发现比高尔夫球或乒乓球还大的硬块，请及时去医院。用一滴血就能检测出肉瘤的方法还处于研究阶段，目前没有科学意义。”
2. 各医院在肉瘤治疗上是否存在差异?
许多综合医院没有处理肉瘤的经验，所以强烈建议去大学附属医院或癌症专科医院。