重复进行基因检测有必要吗

在进行基因检测的过程中， 一个非常现实的问题就是重复检测有无必要。 这个问题应该分以下几种情况讨论。

一般而言， 在经过技术认证的或质量控制严格的检验中心所做的检查， 其质量是可以得到保证的， 不需要重复检测以排除检验误差。 那么这就意味着在质量控制不严格的检验中心所做的检查结果可能会出现误差， 所以临床医生在判断检验结果的时候往往还需要斟酌报告的可靠性， 其主要依据就是检验中心的规模、水平、检验样本的质量控制以及报告的规范程度。 对于检验水平存疑的报告在必要时要重复检测进行复核。

除了检验本身的误差之外， 还需要考虑肿瘤本身异质性的问题。 所谓的肿瘤异质性可以把肿瘤理解成一个杂色的玉米， 其中每个玉米粒就像是肿瘤细胞， 而玉米粒颜色的不同就像是具有不 同生物学行为的肿瘤细胞。 这种异质性在学界叫作 “空间异质性” ，即同一个肿瘤是由不完全相同的肿嬉细胞组成。 穿刺的时候仅仅穿刺到其中的一部分细胞是不可避免的， 因此， 其检验结果不能反映肿瘤全貌。除了空间异质性” 之外， 还有 “时间异质性” ，也就是随着时间的演变， 肿瘤内部也会发生变化， 某一种细胞的量会变多， 而另外一种细胞的量会变少。这也会导致肿瘤的 EGFR突变检测结果不一致。

另外，在肺癌治疗的过程中，肿瘤细胞本身也会出现变化。例如使用EGFR一TKI治疗过程中出现继发耐药的患者60%以上会出现 T790M 突变， 这时也需要重复检测以明确肿瘤突变的原因井选择相应的治疗药物。