一代测序、二代测序是怎么回事

在临床实践中，医生常常会提到 “一代测序”和 “二代测序”这两者之间有什么区别， 又该如何选用呢?

我们所说的 “测序”，简单来说， 就是检测基因的序列， 通过基因序列的变化来了解病变情况， 进而判断肺癌患者的预后以及对药物的敏感性。

所谓的 “一代测序”，就是早期的检测基因序列变化的技术， 其中包括了许多种类的方毡， 总体而言， 其特征是所检测的基因长度长， 所需时间短。 但是 “一代测序” 只能测定已知的基因突变， 对于未知的基因突变， 就力不从心了， 而且每次检测所涵盖的范围非常有限。

“二代测序” 是应用了新的检测方怯， 通过计算机对反复测定的“短”片段进行分析，从而得出基因序列变化，其耗时略长于一代测序，但其所涵盖的基因序列更加广泛，一次可以检测数百个基因：不仅能涵盖已知基因突变， 也能测定未知基因突变， 对于医生而言， 能够获得更多的有用信息。

在临床实际应用中， 目前 “一代测序” 应用比较广泛，但 “二代测序” 已经在蓬勃发展， 大有后来者居上的势头。

总的来说， 对于只检测单个己知的基因突变， 临床上倾向于选择 “一代测序” 的方法， 这样不仅总的费用低， 而且耗时短;但如果需要同时检测多个基因突变， 临床上倾向于做二代基因测序。 对于肺癌患者， 由于需要同时检测 EGFR 、ALK、 ROSI、 MET 和HER2等基因，二代测序是更好的选择。